Toplumda 1/10.000 den daha seyrek
görülen hastalıklara Orphan disease (Yetim hastalıklar) deniyor. ALS
(Amiyotrofik Lateral Skleroz - Motor Nöron Hastalığı) ise toplumda 2-6/100.000
oranında görülüyor. ALS, “Yetim hastalıklar” grubunda kabul ediliyor.
Kabaca bir tahmin ile Türkiye’de her yıl 1500 -
4500 civarı hastanın ALS tanısı aldığını, toplam 8000-10000 civarında hastası
olduğunu söyleyebiliriz. Ancak Türkiye’de kaç ALS hastasının var olduğunu tam
olarak bilmiyoruz. Türkiye’de ALS Hastalığı ile ilgili olarak herhangi
bir epidemiyolojik çalışma yoktur. Bu hastaların
genetik danışmanlığı rutin olarak uygulanmamaktadır. Zira ALS hastalarının % 10
u genetik, bunların da yarısı ailesel geçiş göstermektedir.
ALS hastalarının çoğunu (% 90) 5-7 yıl içinde
kaybediyoruz. Geri kalanı içinde 15-20 yıl yaşayanlar var ki dünyada en uzun
yaşayan ALS hastası Stephen Hawking.
44 yıl ile ilk sırada. Kalan % 10
u, çok zor koşullarda yaşıyorlar (Evde yoğun bakım ortamı oluşturmak, tıbbi
cihaz, kesintisiz güç kaynağı, havalı yatak, bakıcı vs)
Bugün bilinen tek ilaç "Rilutek"; etkisi hala
şüpheli; Öte yandan ilaç firmaları AR-GE projelerine yeterince almıyor bu
konuyu. Oysa yüksek
bir beklenti var.
ALS hastalarının bir başka
özelliği de belirli bir kişilik profiline uymalarıdır. Bu hastalar genellikle
mesleğinde yükselmiş, zeki, duygusal ve yaratıcı insanlardır. İlerleyici olan
kas güçsüzlüğü, sonunda hastayı hareketsiz duruma getirmesine karşın, hastalığın
son günlerine dek zihinsel ve entellektüel yetenekleri korunmaktadır. Bu nedenle
bu hastalar için iletişim çok önemlidir. Ülkemizde bu durumdaki hastaların
iletişim kurması için gerekli yardımcı donanımlar (Head-mouse, eyegaze,
eyetracker gibi bilgisayar sistemi, yazılımı, donanımı, kısacası yüksek
teknolojik cihazlar ) yoktur; olsa da çok pahalı ve SGK kapsamı dışındadır.
Türkiye’de henüz bir ALS MNH kliniği, bakım,
eğitim merkezi vs yoktur.
Ülkemizde ALS gibi nörodejeneratif hastalıklar
ile ilgili ilk ve tek araştırma merkezi
Suna ve İnan Kıraç Vakfı -
Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı (NDAL) Suna - İnan Kıraç
vakfı desteği ile Boğaziçi Üniversitesinde kurulmuştur.
Sosyal güvenlik kurumu mevzuatında bu tür
hastalar ile ilgili bir açıklama yok. Hastalığın gidişatı sırasında oluşacak
komplikasyonları önleyecek destek cihazları, pozisyonlardırma cihazı, akülü
tekerlekli sandalye, yatak lifti gibi gereçler SGK kapsamı dışındadır. Ayrıca
bilinci yerinde kronik hastaların bakımı ile ilgili bir mevzuat da yoktur (evde
bakım, günlük ihtiyaçları, beslenmesi, evde fizik tedavi, iletişim vs)
Türkiye Kas Hastalıkları Derneği
03.11.1978 tarihinde Prof. Dr. Coşkun Özdemir öncülüğünde kurulmuştur.
08.06.1992 tarih ve 92/3137 sayılı Bakanlar Kurulukararı ile Kamu Yararına
Çalışan Dernekler arasına katılmıştır. Ayrıca yine Bakanlar Kurulu 26/07/2004 ve
7690 sayılı kararı ile İzin Almadan Yardım Toplayan Kuruluşlar‘dan saymıştır.
Dernek, genel olarak nöromüsküler hastalıkların nedenlerine ve tedavilerine
yönelik araştırmaları bilimin ve etik kuralların rehberliğinde desteklemekte,
toplumu nöromüsküler hastalıklar konusunda bilgilendirmek, kas hastalarının
yaşam kalitelerini yükseltecek çalışmalar yapmaktır.
ALS MNH Derneği
ALS hastaları ve yakınları
tarafından 2001 yılında Trabzonspor’lu futbolcu ve ALS hastası İsmail Gökçek
başkanlığında kurulmuş, sadece ALS hastalığı üzerinde yoğunlaşmış tek dernektir;
üyeleri hasta ve yakınları ve gönüllü hekimlerdir; geliri, sadece üye
aidatlarından oluşmaktadır.
Türkiye’de ilk kez, Sedat
Balkanlı ve daha sonra İsmail Gökçek isimli futbolcuların bu hastalığa
yakalanması ile gündeme gelen ALS, son yıllarda Suna Kıraç'ın da ALS hastası
olması nedeniyle yine gündeme gelmiştir. Kıraç ailesinin bu konuda bir çalışma
başlattığını bilmek, umudumuzu arttırmaktadır.
Türkiye’de 2 futbolcu, Sedat Balkanlı, İsmail
Gökçek, İtalya'da birkaç futbolcunun ALS olması, bu konuda bir ipucu
vermektedir. Amerika'da Lou Gehrig hastalığı olarak bilinmesinin nedeni de ünlü
bir beyzbolcu olan Lou Gehrig’in bu hastalıktan ölmesidir. Körfez savaşına
katılmış personelde de ALS görülme oranı normalin 2 katıdır. Bu epidemiyolojik
veriler, aşırı efor veya bazı kimyasallar ile bu hastalık arasında bir ilişki
kurulması düşüncesine yol açmakta; ancak kesin bir kanı yoktur.
ALS hastalığı, ilerleyici olduğu
için hastanın durumunu algılaması, kabullenmesi, kişisel, ailesel ve toplumsal
bir mücadele içinde yer alması çok zor olmaktadır. Genellikle ne yapacağına
karar veremeden hastaları kaybediyoruz.
Neden WSN (web tabanlı
sosyal ağ) ?
Kişisel veya topluluk amaçlı, ağ altyapısını kullanan, sosyal
paylaşım ağları son yıllarda giderek artan ilgiyle büyümeye devam ediyor.
Facebook, Twitter, Myspace ağları en çok popüler olanlarıdır.
Medikal,
mediko-sosyal uygulamalar
Sosyal ağlar günümüzde sağlık profesyonelleri tarafından giderek
kabul görmeye başlıyor. Kurumsal bilginin yönetimi sırasında, bilgiyi
meslekdaşlarla paylaşmak ve eşgüdümsel bilgilendirme sağlamak için çok uygun bir
yöntemdir. Sosyal ağ konusunda yeni trend, PatientsLikeMe ve diğer ilgili benzer
konularda araştırma yapan ve hasta verileri ile ilgilenen Sosyal ağlar,
üyelerinin birbirleriyle iletişime geçme şansı sunuyor. Çeşitli fiziksel ve
ruhsal hastalıklarla yaşayan üyelerine yardımcı olmak için oluşturulan sosyal
ağlar ortaya çıkıyor. Diğer önemli bir gücü ise ilaç şirketlerinin kanaat
önderlerinin dikkatini çekmesidir. Şirketler, genel bütçelerinin ortalama %32
sini pazarlama için harcamaktadır.
“The Establishment of a Turkish ALS Consortium, Web based and
Live Research, Education and Social Activities” dökümanı
Türkiye’de ALS
konusunda elimizde neler var?
NDAL
Türk Nöroloji Derneği, ALS çalışma gurubu
ALS MNH Derneği
Kas Hastalıkları Derneği
ALS Hastası ünlüler (Suna Kıraç)
ALS MND Alliance Üyeliği
ALS MNH Derneği hasta Forum ortamı (1100 üye)
Ne yapabiliriz?
Hasta - Hekim - Sivil toplum birlikteliği
Hekim - Araştırmacı birlikteliği
Hekim - Sivil Toplum - Sağlık Bakanlığı birlikteliği
Hasta - hasta yakını - klinisyen birlikteliği
Neye gereksinim var?
Bilimsel araştırma
Epidemiolojik çalışma
Hasta bilgilendirme
Hasta bakımı standartları oluşturmak
Yaşam Kalitesi
Multidisipliner yaklaşım
Eğer tüm yukarıdaki amaçları gerçekleştirecek bir yol olarak WSN
projesi düşünülüyorsa; Türkiye’de, gerçekçi bakışla değerlendirildiğinde
karşımıza çıkabilecek sorunlar şunlardır:
1. Hasta –
hasta yakını Internet erişimi
2. Hasta
bilgileri paylaşımı, gizlilik, etik
3. Sağlık
Bakanlığı cephesi
4. Hekim
cephesi
5. Telif hakkı,
yayın, çalışma hakkı
6. ...
Dünyadaki benzer örneklere baktığımızda aslında sayılı örneklere
rastlanıyor.
Dünyada ALS konusunda ilk ve en kapsamlı WSN sitesidir.
Non-profit organizasyon olarak kurulmuştur. ALSTDI (ALS Treatment Development
Institute) ve ekibin kurduğu
http://www.patientslikeme.com sitesinde çalışmaktır. Birçok ülkeden 5000
civarında ALS hastası, hasta yakını/bakım veren kayıtlıdır. Hasta bilgileri, ALS
semptomları, tedavi yöntemleri, deneysel tedavi paylaşımları bilgilerini
içermektedir. Site ekibi, tıbbi, sosyal danışman, yetkili kullanıcılar tüm
bilgilere ulaşabiliyor. Kayıtlı hastalar ve dileyenler kayıt olmak koşuluyla
hastanın paylaşmaya izin verdiği kadar bilgiye ulaşabilir.
Ekip toplam 51 kişiden oluşuyor.
http://en.wikipedia.org/wiki/PatientsLikeMe
Management (5)
Research & Development (5)
Patient Experience (8)
Data Operations (6)
Technology (13)
Marketing, Business Development & Client Services (8)
Board of Directors (6)
Hasta profilinde veri kalitesi derecelendirmesi (3 yıldız en
kaliteli) yapılmaktadır.
Patientslikeme
sitesi en önemli etkinliğini Lityum çalışmasında göstermiştir. 200 civarında
hasta, Lityum gönüllüleri grubu kurmuş, doz, kan Lityum seviyesi, ALSFRS-R skoru
ve yan etkilerini standart takip formunda paylaşmışlardır. Lityum çalışması
toksik etkisi nedeniyle durdurulmadan çok önce istatistikî analizler sonucu,
Lityum’un toksik etkileri ve ALS hastaları üzerinde etkili olmadığını bildirdi.
Etkisi kanıtlanmamış tedavi yöntemlerini bilimsel yaklaşımla
açıklığa kavuşturmaya çalışan bir guruptur. İletişim ortamı olarak Twitter ağını
kullanıyor. Hasta, klinisyen ve araştırmacılardan ve ALS konusunda tanınmış
isimlerden oluşuyor. The ALSUntangled Group :
Steven Novella, Richard Bedlack, Orla Hardiman, Paul Wicks,
James Heywood, L. P. Rowland, Merit Cudkowicz, Eric Pioro, Lisa Kinsley, Kathy
Mitchell, Jonathan Glass, Sith Sathornsumetee, Hubert Kwiecinski, Jon Baker,
Nazem Atassi, Dallas Forshew, John Ravits, Robin Conwit, Carlayne Jackson, Alex
Sherman, Kate Dalton, Katherine Tindall, Ginna Gonzalez, Janice Robertson, Larry
Phillips, Michael Benatar, Eric Sorenson, Christen Shoesmith, Steven Nash,
Nicholas Marigakis, Dan Moore, James Caress, Kevin Boylan, Carmel Armon, Megan
Grosso, Bonnie Gerecke, Jim Wymer, Bjorn Oskarsson, Robert Bowser, Vivian Drory,
Jeremy Shefner, Terry Heiman-Patterson, Noah Lechtzin, Melanie Leitner,
Robert Miller, Hiroshi Mitsumoto, Todd Levine, James Russell,
Khema Sharma, David Saperstein, Leo McClusky, Daniel MacGowan, Jonathan Licht,
Ashok Verma, Michael Strong, Catherine LomenHoerth, Rup Tandan, Michael Rivner,
Lisa Krivickas, Steve Kolb, Meraida Polak, Stacy Rudnicki, Pamela Kittrell,
Muddasir Quereshi, George Sachs, Gary
Pattee, Tahseen Mozaffar, Michael Weiss, John Kissel, Jonathan
Goldstein, Jeffrey Rothstein, Dan Pastula.
http://twitter.com/#!/ALSUntangled
ALS Untangle, bugüne
kadar aşağıdaki konularda araştırma yapmış ve görüş bildirmiştir:
Sponsorları :
The Robert Packard Center for ALS Research at Johns Hopkins
University www.alscenter.org
ALS Hastaları, hasta yakınları için bilgilendirici, interaktif
bir sitedir. Site ekibi ile ALS hastası ve yakınlarını buluşturmak için
kurulmuştur. Yaklaşık 400 hastanın elektronik bilgilerini içermektedir.
Ürün geliştirme, araştırmacı grupları ile işbirliği de
amaçlanmaktadır. Aynı zamanda ALS hastalarının kendi durumlarını izleme ve
değerlendirmeleri için olanak sağlar. Medikal ve
mediko-sosyal paylaşım sitesidir. 2002 yılında Prof. Dr. Thomas Meyer tarafından
kurulmuş olan ALS Kliniği
http://www.als-charite.de/ tarafından desteklenmektedir.
ALShome.de ekibi: Gabriele
Frisch, Jörn Dullinger, Dorit Straßenburg, Thomas Meyer, Angela Steger, André
Maier, Birgit Koch, Nadja Borisow, Christoph Münch, Kerstin Krause, Teresa Holm,
Peter Linke.
THE NORTHEAST ALS
CONSORTIUM (NEALS)
ALS Clinical Trial Research - ALS Trials - ALS Clinical Studies
Merit Cudkowicz, MD, MSc
Jeremy Shefner, MD, PhD
EXECUTIVE COMMITTEE
Robert H. Brown, MD, DPhil
Lora Clawson, MSN, CRNP
Merit Cudkowicz, MD, MSc
Julaine Florence, PT, DPT
Terry Heiman-Patterson, MD
Jeffrey Rothstein, MD, PhD
David Schoenfeld, PhD
Jeremy Shefner, MD, PhD
Rup Tandan, MD, FRCP
WSN için
gereksinimler
2-Uyumlu Veritabanı
3-Tıbbi Bilgi veri giriş formları
4-Hekim Veri formları / şifreli giriş
5-Tıbbi danışma kurulu
6-web site tasarımı, Yönetimi
7-istatistik, Değerlendirme
8-işletme, finansman
Kaynak:
1- Brownstein CA, Brownstein JS, Williams DS 3rd, Wicks P,
Heywood JA.; The power of social networking in medicine. Nat Biotechnol. 2009
Oct;27(10):888-90.
2- Eysenbach G.; Medicine 2.0: social networking, collaboration,
participation, apomediation, and openness. J Med Internet
Res. 2008 Aug 25;10(3):e22.
3- Nijland N, van Gemert-Pijnen J, Boer H, Steehouder MF, Seydel
ER.; Evaluation of internet-based technology for supporting self-care: problems
encountered by patients and caregivers when using self-care applications. J Med
Internet Res. 2008 May 15;10(2):e13.
4- Gentles SJ, Lokker C, McKibbon KA.; Health information
technology to facilitate communication involving health care providers,
caregivers, and pediatric patients: a scoping review. J
Med Internet Res. 2010 Jun 18;12(2):e22.
5- Mockford C, Jenkinson C, Fitzpatrick R.; Development of the
Motor Neuron Disease Carer Questionnaire.Amyotroph Lateral Scler. 2009
Oct-Dec;10(5-6):463-9.
6- Ozer S, Yildirim SA, Yilmaz O, Düger T, Yilmaz SA.;
Assessment of health-related quality of life, depression, and anxiety in slowly
and rapidly progressive neuromuscular disorders.
Neurosciences (Riyadh). 2010 Jul;15(3):177-83.
7- Wicks P, Massagli M, Frost J, Brownstein C, Okun S, Vaughan
T, Bradley R, Heywood J.; Sharing health data for better outcomes on
PatientsLikeMe. J Med Internet Res. 2010 Jun
14;12(2):e19.
8- Frost JH, Massagli MP.; Social uses of personal health
information within PatientsLikeMe, an online patient community: what can happen
when patients have access to one another's data. J Med Internet Res. 2008 May
27;10(3):e15.
9- Weitzman ER, Kaci L, Mandl KD.; Acceptability of a personally
controlled health record in a community-based setting: implications for policy
and design. J Med Internet Res. 2009 Apr 29;11(2):e14.
10- Frost JH, Massagli MP, Wicks P, Heywood J.; How the Social
Web Supports patient experimentation with a new therapy: The demand for
patient-controlled and patient-centered informatics. AMIA
Annu Symp Proc. 2008 Nov 6:217-21. Maier A, Linke P, Holm T, Dullinger J, Münch
C, Borisow N, Bahrke R, Janzen C, Meyer T; www.alshome.de: web-based
Self-assessment of symptoms in ALS
22. Richard Bedlack and Orla Hardiman; ALSUntangled (ALSU): A
Scientific Approach to Off-Label Treatment Options for People with ALS Using
Tweets and Twitters, 2009, Vol. 10, No. 3 , Pages 129-130